Mês ressalta a importância do diagnóstico precoce da doença com o Teste do Pezinho
A fibrose cística é uma doença genética rara e sem cura, conhecida também como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose.
“Ela é causada por uma mutação no gene CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que resulta na alteração da produção de secreções como o muco, pois elas ficam mais espessas do que o normal e fidicultam a eliminação natural. Esse acúmulo de muco compromete as funções normais de órgão vitais como os pulmões e intestino”, explica a diretora primeira secretária do Conselho Regional de Biomedicina do Paraná 6ª Região (CRBM6), Jannaina Ferreira de Melo Vasco.
Os sistemas respiratório, digestivo e reprodutor são os mais acometidos. Os principais sintomas são a tosse crônica, pneumonia de repetição, suor mais salgado do que o normal, diarreia, dificuldade para ganhar peso e estatura, além de infertilidade.
De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, cerca de 70 mil pessoas no mundo têm fibrose cística. Já no Brasil, segundo o Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), há cerca de três mil pessoas com a enfermidade, mas é possível que existam mais pacientes sem diagnóstico e tratamento adequados. Por isso, é celebrado o Setembro Roxo para conscientizar as pessoas sobre a doença, além de alertá-las sobre a importância do diagnóstico precoce.
Por se tratar de uma alteração genética, ela pode passar de geração para geração. Por isso, é fundamental a realização do “Teste do Pezinho”, que faz a triagem dessa doença e, quando descoberta precocemente, evita várias complicações.
O exame é realizado entre o 3º e o 7º dia de vida e o procedimento deve ser feito em todos os recém-nascidos brasileiros. Ele é obrigatório e gratuito em todo o território nacional desde 1992 e está disponível tanto na rede pública (SUS) quanto na rede privada.
“O tratamento da fibrose cística envolve várias etapas e é muito importante ter esse acompanhamento com equipes multiprofissionais em centros específicos, já que são necessários a realização de fisioterapia respiratória, inalações, atividades físicas, uso de enzimas pancreáticas e de medicamentos como os antimicrobianos, corticóides, vitaminas e moduladores, além de exames específicos”, pontua Jannaina que é mestre em Microbiologia e doutoranda da UFPR pesquisando sobre fibrose cística.
Novas pesquisas e medicamentos
Segundo estimativas do Ministério da Saúde, uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. Devido aos avanços da medicina, alguns estudos estão direcionados para a possibilidade de corrigir o defeito genético e restaurar a expressão correta da proteína CFTR.
“E como consequência, modificar completamente o fenótipo dessa enfermidade, que ainda apresenta alta letalidade e mortalidade. Essas pesquisas envolvem a aplicação de terapias gênicas, que resultam na possibilidade de restaurar a função de determinado gene mutado”, diz Jannaina.
Na última década, os pacientes com fibrose cística tiveram melhora significativa na sua saúde e qualidade de vida. Isso foi possível graças ao crescente aperfeiçoamento na área da engenharia genética, que possibilitou tanto o avanço no diagnóstico - com a possibilidade de realização do exame genético que auxiliou na classificação das mutações - quanto os progressos no tratamento.
“Novos medicamentos e terapias direcionadas foram desenvolvidas e trouxeram novas perspectivas aos pacientes. Essas drogas são chamadas de moduladores da proteína CFTR e atuam em algumas mutações específicas do gene. Assim, o tratamento não se limita apenas aos sintomas clínicos, mas são direcionados para atuar na causa molecular da doença”, comenta a representante do Conselho Regional de Biomedicina do Paraná.
Até o momento, existem quatro moduladores CFTR disponíveis: Ivacaftor (Kalydeco®), Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi®), Tezacaftor/Ivacaftor (Symdeko®) e Elexacaftor/Ivacaftor/Tezacaftor (Trikafta™).
“Todos esses moduladores têm registros aprovados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O Trikafta™ foi o último a ter essa aprovação em 02 de março de 2022. No entanto, apenas o Orkambi ® foi aprovado para a incorporação no SUS”, finaliza Jannaina.
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